Après la proclamation du 21 mars comme Journée mondiale de la trisomie XNUMX par les Nations Unies, diverses activités de sensibilisation sont organisées à travers le monde.
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Alors que le nombre de chromosomes dans un corps humain ordinaire est de 46, le nombre de chromosomes chez les personnes atteintes du syndrome de Down est de 47. Cela se produit lorsqu'un chromosome supplémentaire est inclus dans la 21e paire de chromosomes à la suite d'une division incorrecte lors de la division cellulaire. Pour cette raison, le syndrome de Down est également connu sous le nom de trisomie 21.
Dans la formation du syndrome de Down ; Il n'y a pas de différence de pays, de nationalité, de statut socio-économique. Le seul facteur connu pour causer le syndrome de Down est l'âge de la grossesse, le risque augmente à mesure que l'âge gestationnel progresse. Dans notre pays, les mères prénatales sont informées des anomalies fœtales telles que le syndrome de Down et des tests de dépistage des troubles chromosomiques et des examens USG, et les conseils nécessaires sont fournis. Il survient en moyenne une naissance sur 800. Il y a environ 6 millions de personnes atteintes du syndrome de Down dans le monde.
Il existe 21 types de trisomie 3 : la trisomie XNUMX, la translocation et la mosaïque. Le diagnostic de syndrome de Down est posé immédiatement ou peu de temps après la naissance. Certaines caractéristiques physiques observées dans le syndrome de Down ; petits yeux bridés, nez épaté, doigts courts, petit doigt recourbé, nuque épaisse, ligne unique sur la paume, le gros orteil étant plus large que les autres doigts sont typiques.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus sujettes à certains troubles. Pour cette raison, il est important que les contrôles de santé soient effectués sans interruption et à temps. Le développement physique et mental des bébés atteints du syndrome de Down est plus lent que celui de leurs pairs. Cependant, ils peuvent s'adapter avec succès à la vie sociale avec des programmes d'éducation appropriés.
Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?
Bien que les personnes atteintes du syndrome de Down puissent se ressembler, chacune peut avoir des caractéristiques personnelles et physiques différentes. Ils ont généralement un retard mental léger à modéré et commencent à parler plus tard que leurs pairs.
Les caractéristiques physiques similaires des personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être répertoriées comme suit :
- Un pont de nez plat et un visage plat
- yeux bridés vers le haut
- cou court
- Oreilles petites et attachées bas
- grande langue sujette à saillie
- Taches blanches des yeux, également appelées taches Brushfield
- petites mains et pieds
- Ligne unique sur la paume (ligne simienne)
- Tonus musculaire lâche (hypotonie) et articulations lâches
- Petite taille dans l'enfance et à l'âge adulte
Retard de développement des compétences mentales et sociales chez les enfants atteints du syndrome de Down ; Cela peut entraîner un comportement impulsif, un mauvais jugement, une durée d'attention réduite et un apprentissage lent.
Quels sont les types de syndrome de Down ?
Les types de syndrome de Down ne peuvent être distingués les uns des autres sans analyse génétique. Il existe trois types :
- Trisomie 21 : 95% des cas sont de ce type. Chaque cellule du corps possède trois copies du chromosome 21.
- Syndrome de Down par translocation : Le mécanisme chez environ 3% des personnes atteintes de ce syndrome est la translocation. Dans ce type, une partie ou la totalité du chromosome 21 supplémentaire est attachée à un autre chromosome. Le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre.
- Syndrome de Down Mosaïque : C'est le type le moins courant. 2% des personnes atteintes du syndrome de Down sont mosaïques. Mosaïque signifie mélange ou combinaison. Dans ce cas, certaines des cellules du corps portent comme elles le devraient deux copies du chromosome 21, tandis que certaines cellules ont un chromosome 21 supplémentaire. Il présente des caractéristiques similaires à d'autres types de syndrome de Down, mais ses symptômes sont souvent plus légers.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down ?
La formation du syndrome de Down est multifactorielle et est affectée par de nombreux facteurs. Cependant, le mécanisme exact de formation n'a pas été élucidé.
Le facteur de risque connu le plus important est l'âge maternel avancé. Les mères âgées de 35 ans et plus sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down qu'une jeune mère. Cette probabilité augmente avec l'âge maternel. Une mère de 40 ans est deux fois plus susceptible d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down que les mères plus jeunes. La plupart des mères de bébés trisomiques ont accouché avant l'âge de 35 ans, car le nombre de naissances chez les femmes de moins de 35 ans est beaucoup plus élevé que chez les femmes de plus de 35 ans. D'autres facteurs de risque sont des antécédents familiaux de syndrome de Down et une translocation génétique.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down?
Il existe deux types de tests pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse. Ce sont des tests de dépistage et des tests diagnostiques. Un test de dépistage de grossesse indique une probabilité faible ou élevée que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Ils ne conduisent pas à un diagnostic définitif. Cependant, ce sont des tests plus fiables tant pour la sécurité de la mère que pour le développement du bébé.Les tests diagnostiques réussissent mieux à détecter le syndrome de Down, mais ne donnent toujours pas d'informations précises. Ce sont des tests risqués pour la mère et le bébé.
Tests de dépistage
Il est testé en mesurant le niveau de certaines hormones et substances dans le sang de la mère et par un examen échographique. Ils sont communément appelés tests de dépistage double, triple et quadruple. La clarté nucale du bébé est mesurée par échographie. Les tests de dépistage peuvent donner des résultats faussement positifs ou faussement négatifs. En d'autres termes, le bébé peut naître avec le syndrome de Down lorsque les résultats sont normaux, ou les résultats peuvent indiquer un risque élevé lorsque le bébé est normal.
Double test, 11-14 jours au cours du premier trimestre ou juste après. fait pendant la grossesse. La clarté nucale du bébé est mesurée par échographie. Les taux d'hormones B-HCG et PAPP-A sont mesurés dans le sang prélevé chez la mère.
Le triple test est effectué au cours du deuxième trimestre, entre la semaine 15 et la semaine 22 de la grossesse. Il donne des résultats plus précis lorsque le test est effectué entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Les taux de B-HCG, d'AFP (alpha foetoprotéine) et d'estriol (E3) sont contrôlés dans le sang prélevé chez la mère.
Bien que le quad test donne des résultats plus précis entre la 15e et la 18e semaine de grossesse, c'est un test qui peut être réalisé jusqu'à la 22e semaine. Le niveau d'inhibine A est également inclus dans le test en plus des hormones B-HCG, AFP et Estriol, qui sont également mesurées dans le triple test.
Tests diagnostiques
Des tests de diagnostic sont souvent effectués pour confirmation après des résultats de test de dépistage positifs. Le prélèvement de villosités choriales (CVS), l'amniocentèse et le prélèvement percutané de sang ombilical (PUBS) sont des tests diagnostiques.
L'amniocentèse se fait entre 16 et 20 semaines de grossesse. fait avant et après
Dans l'amniocentèse, le risque pour la mère et le bébé augmente.Dans le test d'amniocentèse, un échantillon est prélevé dans le liquide amniotique autour du bébé. Les cellules épithéliales du bébé dans le liquide amniotique sont génétiquement examinées. Les chromosomes sont comptés.
Le prélèvement des villosités choriales est effectué entre 10 et 12 semaines de gestation. Un échantillon du placenta est prélevé et examiné. Il se distingue car il s'agit du test de diagnostic le plus précoce et peut fournir des informations sur le syndrome de Down aux premiers stades de la grossesse. Cependant, la probabilité de fausse couche après la procédure est de 1 à 2%.
Dans le prélèvement sanguin ombilical percutané, l'examen est effectué à partir du sang prélevé sur le cordon ombilical du bébé. De préférence, on s'attend à ce que la femme enceinte passe la 18e semaine de grossesse. Il se démarque car il peut être fait à tout moment dans le long processus de la 18e semaine à la naissance. La complication la plus importante est le saignement.
Le syndrome de Down est-il génétique ?
Un examen physique complet est effectué en termes de maladies congénitales courantes dans le syndrome de Down. Pour le diagnostic, une analyse génétique connue sous le nom d'analyse du caryotype est réalisée en prélevant du sang sur le bébé. Le diagnostic est fait en comptant 47 chromosomes et en voyant trois paires de 21e chromosomes.
Quels sont les problèmes de santé courants du syndrome de Down ?
La fréquence des malformations congénitales majeures dans le syndrome de Down est faible. Cependant, certains bébés peuvent naître avec une ou plusieurs malformations congénitales majeures et les problèmes de santé qui les accompagnent. Les problèmes de santé courants dans le syndrome de Down sont les suivants :
- Perte auditive
- Apnée obstructive du sommeil (arrêt temporaire de la respiration pendant que la personne dort)
- Infections d'oreille
- Maladies oculaires (vision floue, cataractes)
- Luxation congénitale de la hanche
- leucémie
- Cardiopathies congénitales (trou dans le cœur, etc.)
- constipation chronique
- Démence (troubles de la mémoire)
- Hypothyroïdie (faible fonction thyroïdienne)
- obésité
- La maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus sujettes aux infections. Ils peuvent fréquemment avoir des infections des voies urinaires, des infections cutanées et des infections des voies respiratoires supérieures.
Existe-t-il un remède contre le syndrome de Down ?
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down. Cependant, il est possible d'aider la personne et sa famille avec un soutien socioculturel et des programmes d'éducation appropriés. Le programme d'éducation spéciale commence lorsque le bébé a 2 mois. Il vise à développer et à améliorer les capacités sensorielles, sociales, motrices, langagières et cognitives du bébé.
Il est recommandé de passer les tests de dépistage nécessaires et de consulter un gynécologue, surtout si vous avez plus de 35 ans et envisagez une grossesse.