Membre de la Société nationale turque d'allergie et d'immunologie clinique Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan a donné des informations sur l'immunodéficience combinée sévère, connue sous le nom de maladie de l'enfant ballon.
Assoc. Dr. Bozdoğan a déclaré que l'immunodéficience combinée sévère, connue sous le nom de maladie de l'enfant ballon, qui est revenue à l'ordre du jour avec la série télévisée "Mon nom est Farah", fait partie du groupe de l'immunodéficience primaire (PID), qui comprend près de 500 maladies.
Déclarant que la principale caractéristique de la maladie est des infections récurrentes, résistantes et graves qui nécessitent souvent une hospitalisation, Bozdoğan a déclaré que la seule méthode efficace dans le traitement définitif de la maladie est la greffe de moelle osseuse et a déclaré : « Malheureusement, il n'existe pas de programme de dépistage pour cette maladie dans notre pays. En cas de diagnostic précoce avec des tests de dépistage, le succès de la greffe de cellules souches s'élève à 95 %. Une fois que le patient a rencontré le microbe et que des dommages aux organes se sont développés, les chances de succès du traitement diminuent. En d'autres termes, comme dans de nombreuses maladies, un diagnostic précoce sauve des vies. a dit.
Bozdoğan a informé que le système immunitaire se compose de diverses cellules telles que les cellules T, les cellules B, les cellules NK, les neutrophiles et les macrophages, et a déclaré :
« Ces cellules ont des fonctions différentes et combattent chacune des microbes différents. Ces cellules communiquent afin de protéger notre organisme des microbes et agissent dans une parfaite organisation. Comme toutes les cellules du corps humain, les cellules du système immunitaire contiennent du matériel génétique qui détermine leurs fonctions et fonctionnent en suivant des instructions contrôlées par un groupe de gènes. L'immunodéficience combinée sévère, connue sous le nom de maladie de l'enfant ballon, est définie comme une maladie génétique qui inhibe le développement des cellules T. Même la transmission de microbes très faibles chez ces patients peut entraîner la mort.
Déclarant que les patients peuvent mourir avant l'âge d'un an en raison d'infections graves dans les cas où un diagnostic et un traitement d'urgence ne peuvent être fournis, Bozdoğan a déclaré : « Alors qu'autrefois, le seul moyen de maintenir le patient en vie était de s'assurer qu'il vivait dans un endroit isolé et stérile. environnement, aujourd'hui, la greffe de moelle osseuse (greffe de cellules souches) est appliquée avec succès et les patients sont en bonne santé et peuvent mener une vie normale. il a dit.
Il couvre près de cinq cents maladies et peut être vu dans tous les âges et sexes.
Bozdoğan a déclaré que la déficience ou l'insuffisance congénitale du système immunitaire révèle des maladies rares connues sous le nom de "déficiences immunitaires primaires ou anomalies congénitales du système immunitaire avec la nouvelle définition".
Bozdoğan a déclaré que la majorité des immunodéficiences primaires, qui comprennent près de XNUMX maladies, surviennent à la suite de troubles génétiques congénitaux et peuvent être observées à tous les âges et sexes, et a expliqué que les caractéristiques communes des patients sont une déficience ou un fonctionnement inadéquat du système immunitaire. système, avec des résultats cliniques différents.
Bozdoğan a souligné que la tâche principale du système immunitaire est de protéger le corps contre les microbes, et a souligné que la principale caractéristique des déficiences immunitaires sont des infections récurrentes, résistantes et graves qui sont souvent traitées par hospitalisation.
Mentionnant qu'il pourrait y avoir des découvertes similaires chez les membres de la famille, Bozdoğan a déclaré: «L'une des formes les plus graves d'immunodéficience primaire est l'immunodéficience combinée sévère. Le déficit immunitaire combiné sévère, également connu sous le nom de maladie du garçon bulle, est une maladie rare et très grave dans laquelle la capacité à combattre les microbes est naturellement déficiente.
Existe-t-il un remède définitif ?
Bozdoğan a utilisé les déclarations suivantes sur la gestion définitive du traitement de la maladie :
Expliquant la méthode de traitement définitive de la maladie, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan a déclaré : « Le traitement définitif est la greffe de cellules souches, c'est-à-dire la greffe de moelle osseuse. La greffe de moelle osseuse est appliquée avec succès dans de nombreux centres de notre pays. Un donneur entièrement compatible au sein de la famille est le premier choix. En l'absence de donneur pleinement compatible, il est également possible de greffer à partir d'un donneur semi-compatible au sein de la famille ou d'un donneur parfaitement compatible non apparenté. Dans notre pays, l'État paie pour la greffe de cellules souches. Bien que le nombre de centres pratiquant la greffe de cellules souches soit limité, il s'agit d'un traitement accessible.
Soulignant que la thérapie génique est également possible dans certains sous-types de la maladie, Bozdoğan a déclaré : « La thérapie génique consiste à corriger le gène défectueux à l'origine de la maladie et à le retransférer au patient. Les lentivvirus ou rétrovirus sont utilisés comme vecteurs pour le processus de transfert. Cependant, ce traitement n'est pas une méthode de traitement appliquée dans notre pays. Une autre méthode de traitement est la thérapie de remplacement des immunoglobulines (IG) et est répétée toutes les 3-4 semaines. Dès que le diagnostic est posé, des antibiotiques sont administrés à dose protectrice avec une thérapie IG pour traiter l'infection si nécessaire, de sorte qu'il est possible de protéger le patient. Ce traitement se poursuit jusqu'à ce que la greffe de cellules souches soit effectuée et même jusqu'à ce que la greffe soit réussie. a dit.
Le risque de MIP augmente à mesure que les mariages consanguins augmentent
Bozdoğan a déclaré que l'incidence de la PID a augmenté dans notre pays, où les mariages consanguins sont courants, et a déclaré : « Puisque la moitié d'une paire de chromosomes qui composent nos gènes est transférée de la mère aux enfants et l'autre moitié du père pour les enfants, le risque de MIP augmente significativement dans les mariages consanguins. À tel point que si l'incidence de la maladie dans notre pays est de 10 sur 1 58, ce taux est de 1 sur XNUMX XNUMX aux États-Unis. Comparé à d'autres pays, le PY est plus courant dans notre pays », a-t-il déclaré.
"Aucun programme de numérisation"
Déclarant qu'un diagnostic précoce est d'une importance cruciale dans cette maladie, Bozdoğan a souligné qu'il s'agit d'une maladie très appropriée pour le programme de dépistage néonatal, car la maladie a une option de traitement efficace et la période de détection des symptômes après la naissance est très courte.
Déclarant que le succès de la greffe de cellules souches s'élève à 95 % si un diagnostic précoce est effectué avec des tests de dépistage avant que la maladie ne survienne et que le patient ne soit infecté par des microbes, Bozdoğan a déclaré : « Une fois que le patient a rencontré le microbe et développé des lésions organiques, le les chances de succès du traitement diminuent. Dans ce cas, un diagnostic précoce sauve des vies. Cependant, il faut noter que malheureusement, il n'existe pas de programme de dépistage de cette maladie dans notre pays.
Pourquoi est-ce appelé la maladie de l'enfant ballon? Comment son histoire a-t-elle commencé ?
David Phillip Vetter est né au Texas, aux États-Unis, en 1971, alors que le traitement de la maladie n'était pas encore connu. Tout le monde pensait que son vrai nom était David Bubble, pour empêcher les gens d'exclure la famille Vetter. La famille a eu un fils avant en 1963, mais il est décédé 7 mois plus tard parce qu'ils ne pouvaient pas le protéger des maladies. Les médecins ont dit à la famille que leur enfant souffrait d'un déficit immunitaire combiné grave. Quand ils ont eu à nouveau un enfant, ils l'ont gardé dans un ballon pour le protéger des germes, et il a pu vivre 12 ans.
Nourriture, boisson, vêtements, tout a été stérilisé avant d'entrer dans ce ballon. Une télévision et quelques jouets ont été placés dans ce ballon. Il utilisait même un casque conçu par la NASA. Les médecins ont finalement décidé de greffer à David une moelle osseuse de sa sœur, Katherine. L'opération s'est très bien passée. Mais David, qui était sorti du ballon pour la première fois, est tombé malade pour la première fois 2 jours après la greffe. La diarrhée, la fièvre, les vomissements sévères et les saignements intestinaux ont commencé. David est décédé le 7 février 22, 1984 jours seulement après avoir été retiré de la salle stérile. Aujourd'hui, ces patients peuvent continuer leur vie normale à un âge beaucoup plus précoce sans souffrir des difficultés de Balloon Child avec une greffe de moelle osseuse.