Quelle était la maladie de Melih Kalkan? Qu'est-ce que la maladie de la fibrose kystique ? Quels sont les symptômes de la maladie de la fibrose kystique ?

La fibrose kystique, qui est observée chez un bébé sur 3 à 4 XNUMX en Turquie, peut entraîner la mort. La fibrose kystique est l'une des maladies les plus dangereuses pour les enfants si elle ne peut pas être contrôlée. Après la mort de Melih Kalkan, la fibrose kystique est devenue l'agenda sur Internet. Les citoyens ont commencé à enquêter sur les détails de la maladie de la fibrose kystique. Alors, qu'est-ce que la fibrose kystique, quels sont les symptômes ?

L'éditeur et producteur de contenu Twitch Melih 'JRLOST' Kalkan, connu pour sa positivité et son talent sur les réseaux sociaux, est décédé à l'hôpital où il a été soigné pendant un certain temps. La mort de Kalkan a choqué ses fans.

Le jeune éditeur Melih Kalkan, connu pour ses publications avec 'Unlost', est décédé après avoir succombé à la maladie de la mucoviscidose. Alors que l'actualité est à l'ordre du jour sur les réseaux sociaux ; Ses proches ont beaucoup souffert.

YouTubeMelih Kalkan, qui produit du contenu dans . et diffuse sur Twitch, était aux prises avec la maladie de la « fibrose kystique ».

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons, mais aussi les intestins, le pancréas, le foie et les reins. En raison de la maladie, les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs ne peuvent pas fonctionner correctement. La fibrose kystique peut être mortelle et les patients ont une durée de vie plus courte que d'habitude. La maladie peut être observée chez des individus dont les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Les problèmes chroniques courants associés à la maladie comprennent la difficulté à respirer et à cracher des mucosités à la suite d'infections pulmonaires récurrentes. Il n'existe pas de traitement définitif pour la fibrose kystique. Cependant, une bonne nutrition, un amincissement du mucus et la prise de mesures pour augmenter l'excrétion des expectorations peuvent aider à améliorer la qualité de vie.

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

Les symptômes de la mucoviscidose ne sont pas les mêmes chez tous les patients. Différents symptômes sont observés en fonction de la gravité de la maladie. Même chez la même personne, les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer avec le temps. Certaines personnes ne ressentent aucun symptôme avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont des niveaux de sel dans leur sueur supérieurs à la normale. Les parents peuvent goûter le sel lorsqu'ils embrassent leurs enfants. La plupart des autres signes et symptômes sont liés au système respiratoire et au système digestif. Cependant, les adultes diagnostiqués avec la fibrose kystique sont plus susceptibles de connaître certaines complications, telles que des attaques accrues du pancréas inflammatoire (pancréatite), l'infertilité et des infections pulmonaires récurrentes.

Symptômes du système respiratoire

La sécrétion pulmonaire épaisse et collante (mucus) associée à la fibrose kystique obstrue les voies respiratoires qui transportent l'air dans et hors des poumons. Cela se manifeste par certains symptômes tels que :

• Toux de flegme persistante
• respiration sifflante
• Essoufflement
• Colmatage pendant l'exercice
• infections pulmonaires récurrentes
• Passage nasal enflammé ou congestion nasale

Symptômes du système digestif

Un mucus épais peut également bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers l'intestin grêle. Sans ces enzymes digestives, les intestins ne peuvent pas digérer et absorber complètement les nutriments contenus dans les aliments qu'ils mangent. En conséquence, certains symptômes apparaissent, tels que :

• selles grasses nauséabondes
• Prise de poids insuffisante et retard de croissance chez les nourrissons
• Obstruction intestinale, en particulier chez les nouveau-nés
• constipation sévère
• Ballonnements abdominaux
• Nausée
• Perte d'appétit

En raison d'une constipation constante, la dernière partie du gros intestin, appelée rectum, peut sortir de l'anus en raison de tensions fréquentes autour de l'anus pendant la défécation. Si cette condition, appelée prolapsus rectal, survient chez les enfants, la fibrose kystique doit être suspectée. Dans ce cas, les parents doivent consulter un médecin connaissant bien la mucoviscidose. Le prolapsus rectal chez les enfants peut parfois nécessiter une intervention chirurgicale. Le prolapsus rectal est moins fréquent chez les enfants atteints de mucoviscidose que par le passé. Cela dépend du diagnostic précoce et du traitement de la fibrose kystique à la suite de tests précoces.

Si la personne soupçonne des symptômes de fibrose kystique chez elle-même ou chez son enfant, ou si un membre de sa famille a reçu un diagnostic de fibrose kystique, il est utile de consulter un établissement de santé pour tester la maladie. Si la personne a des difficultés à respirer, consultez immédiatement un médecin.

Quelles sont les causes de la fibrose kystique ?

Dans la fibrose kystique, la structure d'une protéine qui régule le mouvement du sel entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule change en raison d'une mutation dans un gène du corps. Le résultat est une production de mucus solide et collant dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur et l'excrétion d'un excès de sel dans la sueur. De nombreux défauts différents peuvent être trouvés dans le gène d'intérêt. Le type de mutation génétique est lié à la gravité des symptômes.

La maladie est transmise sur le mode autosomique récessif. Cela signifie que pour que la maladie se produise, une personne doit avoir hérité d'une copie du gène muté de ses deux parents. Si l'enfant hérite d'une seule copie du gène défectueux, la fibrose kystique ne se développera pas. Cependant, ces enfants deviennent porteurs de la maladie et peuvent transmettre le gène à leurs propres enfants.

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

Depuis 2015, des tests de dépistage de la mucoviscidose chez les nouveau-nés sont pratiqués régulièrement en Turquie. Grâce au test de dépistage, le diagnostic précoce de la maladie permet de commencer immédiatement le traitement. Cela garantit de meilleurs résultats du traitement. Dans ce test de dépistage, le niveau d'un produit chimique appelé IRT, libéré par le pancréas, est vérifié dans un échantillon de sang prélevé au talon du pied. Les taux d'IRT néonatals peuvent être élevés en raison d'accouchements prématurés ou difficiles. Par conséquent, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic de fibrose kystique.

Les tests génétiques sont utilisés ainsi que la vérification des niveaux d'IRT pour confirmer le diagnostic. Les médecins peuvent également effectuer des tests génétiques pour rechercher des défauts spécialisés sur le gène responsable de la fibrose kystique.

Pour déterminer si un bébé est atteint de fibrose kystique, les médecins peuvent également effectuer un test de la sueur lorsque le bébé a au moins 2 semaines. Pendant le test de la sueur, un produit chimique produisant de la sueur est appliqué sur une petite zone de peau. Ensuite, la sueur est collectée pour le test et on vérifie si la sueur est normale. Le test est effectué dans un centre spécialisé dans la fibrose kystique.

Les tests de diagnostic de la fibrose kystique pour les enfants plus âgés et les adultes peuvent être recommandés pour les enfants et les adultes qui ne sont pas inclus dans le dépistage après la naissance. Des tests génétiques et des tests de sudation peuvent être recommandés pour la fibrose kystique en présence de pancréatite appelée pancréatite, de polypes nasaux, de sinusite chronique ou d'infections pulmonaires, de bronchectasie ou d'infertilité masculine, ou en présence de nausées et de vomissements récurrents.

Comment traite-t-on la mucoviscidose ?

Il n'y a pas de remède pour la fibrose kystique qui fait un rétablissement complet. Le traitement est fait pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie. Pour cette raison, il est important de surveiller étroitement le patient. Les situations négatives sont tentées d'être évitées grâce à une intervention précoce et intensive. Le traitement de la mucoviscidose est complexe ; par conséquent, il serait avantageux de recevoir un traitement dans un centre spécialisé dans la maladie. Les objectifs du traitement comprennent :

• Prévention et contrôle des infections dans les poumons
• éliminer le mucus des poumons
• prévenir et traiter l'obstruction intestinale
• Fournir une alimentation adéquate et équilibrée

Le traitement comprend divers médicaments pour les infections pulmonaires, l'apport d'enzymes digestives avec les repas pour les problèmes digestifs, l'apport d'oxygène pour la détresse respiratoire, la physiothérapie thoracique pour assurer l'expectoration et l'utilisation d'un gilet vibrant. Diverses interventions chirurgicales sont utilisées pour des complications telles que des problèmes intestinaux, des polypes nasaux et des problèmes pulmonaires.