Spécialiste en neurologie de l'hôpital Acıbadem Ataşehir Prof. Dr. Kayıhan Uluç a donné des informations sur les maladies musculaires. Définissant les maladies musculaires comme des maladies causées par diverses protéines et structures dans le muscle lui-même ou dans le muscle, le Pr. Dr. Kayıhan Uluç a déclaré: «Les maladies musculaires, qui peuvent être observées à presque tout âge, font partie des maladies qui causent des problèmes qui peuvent considérablement limiter la vie quotidienne au fil du temps. Dans la période suivante, une grave perte de fonction se développe et le patient peut devenir incapable de sortir du lit. Bien que la cause des maladies musculaires ne soit pas encore connue, il est indiqué que les facteurs génétiques sont au premier plan. Rarement, des maladies musculaires peuvent se développer en raison de maladies inflammatoires/auto-immunes, d'alcool et de médicaments hypocholestérolémiants, de maladies endocrinologiques ou d'infections. utilisé les phrases.
prof. Dr. Kayıhan Uluç a souligné qu'un diagnostic correct et précoce est extrêmement important dans les maladies musculaires et a déclaré : « Plus vous détectez tôt les maladies musculaires, plus vos chances d'intervention sont élevées. Nous pouvons améliorer la qualité de vie des patients et leur permettre d'arriver au point où ils peuvent faire leur propre travail. De plus, alors que nous étions impuissants dans le passé, en particulier dans les maladies musculaires causées par des maladies génétiques, nous savons que certaines d'entre elles sont aujourd'hui traitables, par exemple, lorsque vous remplacez certaines enzymes manquantes dans le corps qui causent la maladie, les patients peuvent retrouver leur ancienne force musculaire. m'a dit.
Les maladies musculaires provoquent une « faiblesse » dans le muscle impliqué. Elle affecte généralement les muscles des bras et des jambes et, chez certains patients, les muscles de la main, du visage, de la déglutition et des yeux. La perte de fonction commence en raison de la faiblesse des muscles. Chez certains patients, des crampes musculaires, une fatigue accrue à l'exercice et rarement des douleurs peuvent accompagner les symptômes. Spécialiste en Neurologie Prof. Dr. Kayıhan Uluç a énuméré les symptômes les plus courants des maladies musculaires comme suit :
- Difficulté à marcher, incapacité à monter ou descendre les escaliers/la colline, difficulté à se lever après s'être assis
- Difficulté avec les mouvements qui nécessitent que les muscles des bras se lèvent et s'abaissent, comme se peigner les cheveux, se laver le visage et se brosser les dents
- Avoir des difficultés avec des compétences manuelles fines telles que boutonner, fermer une fermeture éclair, écrire, coudre, tenir un objet
- Trébucher ou tomber fréquemment en raison de pieds qui trébuchent
- Vision double, paupières tombantes, difficulté à avaler, difficulté à tourner la langue
- Difficulté à desserrer les mains après avoir serré
- Ressentir de la faiblesse, de la douleur et de la tension dans les muscles lors de l'exercice, du jeûne, remarquer un assombrissement de la couleur de l'urine
- avoir des difficultés à respirer
L'anamnèse et l'examen du patient sont d'une grande importance dans le diagnostic des maladies musculaires. Pour cette raison, les antécédents médicaux du patient et de sa famille sont interrogés en détail. Spécialiste en Neurologie Prof. Dr. Kayıhan Uluç a déclaré: «Lorsque nous utilisons ensemble des méthodes telles que les antécédents du patient, l'examen, les tests sanguins et l'électroneuromyographie (EMG), nous pouvons diagnostiquer plus facilement. En outre, nous avions l'habitude d'utiliser la méthode de biopsie chez presque tous les patients pour un diagnostic définitif. Grâce aux méthodes génétiques en plein essor, on peut aujourd'hui diagnostiquer ces maladies par examen génétique, sauf cas particulier.
Bien qu'il n'existe pas de traitement définitif pour les maladies musculaires, il existe des options de traitement qui atténuent les plaintes et améliorent la qualité de vie du patient. Aujourd'hui, des résultats très réussis peuvent être obtenus grâce à la physiothérapie, à l'orthophonie, à l'inhalothérapie, aux traitements médicamenteux qui suppriment le système immunitaire de l'organisme et réduisent les contractions musculaires. Spécialiste en Neurologie Prof. Dr. Kayıhan Uluç, soulignant que la cause sous-jacente doit d'abord être déterminée afin d'obtenir des résultats efficaces du traitement, a déclaré : « Il existe aujourd'hui des développements prometteurs dans le traitement des maladies musculaires d'origine génétique, en particulier grâce aux développements révolutionnaires de la thérapie génique. . Nous avons maintenant commencé des traitements spécifiques pour certains gènes. Par exemple, certaines maladies génétiques peuvent survenir en raison de la déficience de diverses enzymes dans le corps. Par conséquent, lorsque nous détectons une maladie génétique sous-jacente à la suite des examens, nous vérifions d'abord les enzymes. Si le problème est causé par un déficit enzymatique, nous ne pouvons traiter cette maladie, autrefois considérée comme incurable, qu'en remplaçant la substance manquante.
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