La SMA, également appelée amyotrophie spinale, est une maladie rare qui provoque une fonte et une faiblesse musculaires. La maladie, qui affecte de nombreux muscles du corps et affecte la capacité de se déplacer, réduit la qualité de vie des personnes. La SMA, qui est considérée comme la cause la plus fréquente de décès chez les nourrissons, est plus fréquente dans les pays occidentaux. Dans notre pays, il s'agit d'une maladie héréditaire qui touche un bébé sur environ 6 10 à XNUMX XNUMX naissances. La SMA est une maladie évolutive caractérisée par une fonte musculaire provenant de motoneurones appelés cellules de mouvement. Alors, qu'est-ce que la maladie SMA et pourquoi cela se produit-il? Existe-t-il un traitement pour la SMA, quels sont les symptômes ? Qui attrape la SMA à quel âge ? Combien d'années vivent les patients atteints de SMA ? Pourquoi le traitement SMA n'est-il pas disponible en Turquie ?

Qu'est-ce que la maladie SMA?

Il s'agit d'une maladie génétiquement héréditaire qui provoque la perte des motoneurones spinaux, c'est-à-dire les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière, et provoque une faiblesse des deux côtés du corps, avec l'implication des muscles proximaux proches du centre du corps, et faiblesse et atrophie progressives des muscles, c'est-à-dire perte musculaire. La faiblesse dans les jambes est plus prononcée que dans les bras. Étant donné que le gène SMN chez les patients atteints de SMA ne peut produire aucune protéine, les cellules nerveuses motrices du corps ne peuvent pas être alimentées et, par conséquent, les muscles volontaires deviennent incapables de fonctionner. SMA, qui a 4 types différents, est également connu sous le nom de "syndrome du bébé en vrac" parmi les gens. Dans la SMA, qui rend impossible de manger et de respirer dans certains cas, la vision et l'ouïe ne sont pas affectées par la maladie et il n'y a pas de perte de sensation. Le niveau d'intelligence de la personne est normal ou supérieur à la normale. Cette maladie, que l'on voit sur 6000 naissances dans notre pays, est observée chez les enfants de parents sains mais porteurs. Alors que les parents vivent leur vie sainement sans se rendre compte qu'ils sont porteurs, la SMA peut survenir lorsque ce défaut de leurs gènes est transmis à l'enfant. L'incidence de la SMA chez les enfants de parents porteurs est de 25 %.

Quels sont les symptômes de la maladie SMA?

Les symptômes de l'amyotrophie spinale peuvent varier d'une personne à l'autre. La manifestation la plus courante est la faiblesse musculaire et l'atrophie. Il en existe 4 types différents classés selon l'âge d'apparition de la maladie et les mouvements qu'elle peut effectuer. Alors que la faiblesse chez les patients de type 1 vue à l'examen neurologique est générale et disséminée, chez les patients atteints de SMA de type 2 et de type 3, la faiblesse est observée dans les muscles proximaux proches du tronc. En règle générale, des tremblements et des contractions de la langue peuvent survenir. Selon la faiblesse, une scoliose, également appelée courbure vertébrale, peut être observée chez certains patients. Les mêmes symptômes peuvent être observés dans différentes maladies. Par conséquent, l'histoire du patient est écoutée en détail par un neurologue spécialisé, ses plaintes sont examinées, un EMG est effectué et des tests de laboratoire et une imagerie radiologique sont appliqués au patient lorsque cela est jugé nécessaire par le médecin. Avec l'EMG, le neurologue mesure l'effet de l'activité électrique du cerveau et de la moelle épinière sur les muscles des bras et des jambes, tandis que le test sanguin détermine s'il existe une mutation génétique. En général, bien que les symptômes varient selon les types de maladie, ils sont répertoriés comme suit :

Faiblesse musculaire et faiblesse entraînant un manque de développement moteur
diminution des réflexes
serrer des mains
Incapacité à garder le contrôle de la tête
difficultés d'alimentation
Voix faible et toux faible
Crampes et perte de la capacité de marcher
en retard sur ses pairs
chutes fréquentes
Difficulté à s'asseoir, à se tenir debout et à marcher
contraction de la langue

Quels sont les types de maladies SMA?

Il existe quatre types différents de maladie SMA. Cette classification représente l'âge auquel la maladie débute et les mouvements qu'elle peut effectuer. Plus l'âge auquel la SMA montre ses symptômes est avancé, plus la maladie est bénigne. La SMA de type 6 avec des symptômes chez les nourrissons âgés de 1 mois et moins est la plus grave. Dans le type 1, un ralentissement des mouvements du bébé peut être observé dans les derniers stades de la grossesse. Les symptômes les plus courants des patients atteints de SMA de type 1, également appelés nourrissons hypotoniques, sont le manque de mouvement, le manque de contrôle de la tête et les infections fréquentes des voies respiratoires. À la suite de ces infections, la capacité pulmonaire des bébés se rétrécit et après un certain temps, ils doivent prendre une assistance respiratoire. Dans le même temps, les mouvements des bras et des jambes ne sont pas observés chez les bébés qui n'ont pas les compétences de base telles que la déglutition et la succion. Cependant, ils peuvent établir un contact visuel avec leur regard vif. La SMA de type 1 est la cause la plus fréquente de décès infantile dans le monde.

Astuce-2 SMA On le voit chez les bébés âgés de 6 à 18 mois. Bien que le développement du bébé soit normal avant cette période, les symptômes commencent pendant cette période. Bien que les patients de type 2 qui peuvent contrôler leur tête puissent s'asseoir seuls, ils ne peuvent pas se tenir debout et marcher sans soutien. Ils ne vérifient pas par eux-mêmes. Des tremblements dans les mains, une incapacité à prendre du poids, une faiblesse et une toux peuvent être observés. Les patients atteints de SMA de type 2, chez lesquels des courbures de la moelle épinière appelées scoliose peuvent également être observées, ont souvent des infections des voies respiratoires.

SMA de type 3 Les symptômes des patients commencent après 18 mois. Les bébés dont le développement est normal jusqu'à cette période peuvent remarquer les signes de SMA à l'adolescence. Cependant, son développement est plus lent que ses pairs. Au fur et à mesure que la maladie progresse et que la faiblesse musculaire se développe, des difficultés telles que difficulté à se tenir debout, incapacité à monter les escaliers, chutes fréquentes, crampes soudaines et incapacité à courir sont rencontrées. Les patients atteints de SMA de type 3 peuvent perdre leur capacité à marcher à un âge avancé et peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant et d'une scoliose, c'est-à-dire qu'une courbure de la colonne vertébrale peut être observée. Bien que la respiration de ce type de patients soit affectée, elle n'est pas aussi intense que dans les types 1 et 2.

Connue pour présenter des symptômes à l'âge adulte, la SMA de type 4 est moins fréquente que les autres types et la progression de la maladie est lente. Les patients de type 4 perdent rarement la capacité de marcher, d'avaler et de respirer. Dans le type de maladie où la faiblesse peut être observée dans les bras et les jambes, une courbure de la moelle épinière peut être observée. Chez les patients souffrant de tremblements et de contractions, les muscles proches du tronc sont généralement touchés. Cependant, cette condition se propage progressivement dans tout le corps.

Comment la maladie SMA est-elle diagnostiquée ?

Étant donné que la maladie de l'atrophie musculaire spinale affecte les mouvements et les cellules nerveuses, elle est généralement remarquée lorsqu'une faiblesse bilatérale et une limitation des mouvements se produisent. La SMA survient lorsque le gène muté est transmis des deux parents au bébé lorsque les parents décident d'avoir un bébé dans leur vie, ce qu'ils continuent sans se rendre compte qu'ils sont porteurs. En cas de transmission génétique par l'un des parents, des porteurs peuvent survenir même si la maladie ne survient pas. Les mesures nerveuses et musculaires sont effectuées par EMG après que les parents ont constaté une anomalie dans les mouvements de leur bébé et ont consulté le médecin. Lorsque des résultats anormaux sont détectés, les gènes suspects sont examinés avec un test sanguin et un diagnostic de SMA est posé.

Comment la maladie SMA est-elle traitée?

Il n'existe pas encore de traitement définitif pour la maladie SMA, mais les études se poursuivent à plein régime. Cependant, la qualité de vie du patient peut être augmentée en appliquant différents traitements pour réduire les symptômes de la maladie par le médecin spécialiste. La sensibilisation des proches du patient diagnostiqué SMA aux soins joue un rôle important pour faciliter les soins à domicile et augmenter la qualité de vie du patient. Étant donné que les patients atteints de SMA de type 1 et de type 2 sont généralement perdus en raison d'infections pulmonaires, il est extrêmement important de nettoyer les voies respiratoires du patient en cas de respiration irrégulière et inadéquate.

Médicaments contre la maladie SMA

Nusinersen, qui a été approuvé par la FDA en décembre 2016, est appliqué dans le traitement des nourrissons et des enfants. Ce médicament vise à augmenter la production de la protéine appelée SMN à partir du gène SMN2 et à fournir une nutrition cellulaire, retardant ainsi la mort des motoneurones et réduisant ainsi les symptômes. Nusinersen, qui a été approuvé par le ministère de la Santé en juillet 2017 dans notre pays, a été utilisé chez moins de 200 patients dans le monde en quelques années. Bien que le médicament ait reçu l'approbation de la FDA sans distinction entre les types de SMA, il n'y a pas d'études sur des patients adultes. Étant donné que les effets et les effets secondaires du médicament, qui a un coût très élevé, ne sont pas entièrement connus, il est jugé approprié de ne l'utiliser que pour les patients atteints de SMA de type 1 jusqu'à ce que ses effets sur les patients adultes atteints de SMA soient clarifiés. Pour une vie saine et longue, n'oubliez pas de faire vos bilans de santé réguliers avec votre médecin spécialiste.

Thérapie génique SMA

Les États-Unis ont été le premier pays à approuver la thérapie génique. Les États-Unis ont approuvé en mai 2019, le Japon en mars 2020 et l'Union européenne en mai 2020. Alors que les États-Unis et le Japon appliquent la thérapie génique aux patients SMA de moins de 2 ans ; L'Europe l'applique à tous les patients SMA de moins de 21 kilogrammes.

Existe-t-il un traitement SMA en Turquie ?

Le ministre Koca a également déclaré que le comité scientifique avait recommandé l'utilisation d'un deuxième médicament qui a montré son effet pour les patients atteints de SMA, et a déclaré : "Nous avons commencé les procédures d'utilisation de ce médicament".

Combien d'années vivent les patients atteints de SMA ?

Les bébés atteints de SMA de type 0 meurent principalement au cours des 6 premiers mois de leur vie. Chez les patients atteints de SMA de type 1, l'espérance de vie est d'environ 3 ans avec l'aide d'un soutien nutritionnel, d'une assistance respiratoire et d'un traitement de soutien.

Qu'est-ce que la maladie SMA, les causes, quels sont les symptômes ? Pourquoi le traitement SMA n'est-il pas disponible en Turquie ?