Les codes de la génétique sont déchiffrés au laboratoire de diagnostic génétique de l'hôpital universitaire du Proche-Orient

Les codes génétiques sont déchiffrés dans le laboratoire de diagnostic génétique de l'hôpital universitaire du Proche-Orient
Les codes de la génétique sont déchiffrés au laboratoire de diagnostic génétique de l'hôpital universitaire du Proche-Orient

Le laboratoire de diagnostic génétique médical du Near East University Hospital équipé de technologies de nouvelle génération offre des services aux patients avec près de 400 tests génétiques différents. Grâce à la gamme de tests étendue, la présence de nombreuses maladies génétiques courantes et rares peut être révélée. En outre, les facteurs génétiques sous-jacents aux fausses couches récurrentes et aux naissances malsaines peuvent être déterminés. Chez les patients en oncologie, hématologie, cardiologie et neurologie, les tests de sensibilité aux médicaments sont également utilisés pour s'assurer de l'efficacité du traitement en fonction de l'utilisation du bon médicament et de la dose appropriée. Les méthodes de nouvelle génération utilisées dans les tests génétiques du Laboratoire de diagnostic génétique médical du CHU du Proche-Orient permettent d'obtenir des résultats en 48 heures.

Aujourd'hui, les maladies génétiques et la détermination des porteurs liés à ces maladies sont devenues l'un des domaines d'intérêt les plus importants du monde médical moderne. Le diagnostic précoce des maladies héréditaires, qui peuvent être transmises de génération en génération grâce aux gènes de notre ADN, permet aux experts d'intervenir rapidement. Ainsi, la qualité de vie des individus peut être préservée. Il est possible de mettre au monde des générations en bonne santé.

Bien que les tests génétiques révèlent le risque de développer des cancers héréditaires, ils jouent également un rôle clé dans l'identification et le traitement des tissus génétiquement mutés qui conduiront au cancer.

Depuis la naissance, des informations telles que le développement, la croissance, l'intelligence, l'émotion et la pensée sont dans notre ADN. Alors que les bébés des couples qui n'ont pas de maladie génétiquement transmissible naissent en bonne santé, les bébés des parents qui ont une maladie génétique ou des porteurs continuent leur vie en luttant contre des problèmes de santé.

En raison des codes génétiques possédés, les effets des médicaments sur le corps humain peuvent également différer. Le même médicament et la même dose utilisés dans le traitement de deux personnes différentes atteintes de la même maladie peuvent ne pas avoir le même effet. Les tests pharmacogénétiques permettent d'analyser les effets positifs, négatifs et neutres des médicaments et des doses sur les individus.

Tous ces tests génétiques qui peuvent être effectués à l'hôpital universitaire du Proche-Orient sont d'une grande importance pour une société saine et un avenir sain.

Le seul laboratoire qui effectue des tests de portage SMA en RTCN

Responsable du Laboratoire de Diagnostic Génétique Médical Assoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören a parlé de l'importance des tests génétiques et de la gamme croissante de tests génétiques de l'hôpital universitaire du Proche-Orient.

Notant qu'il est très important pour les couples de subir un test de portage avant la grossesse, Assoc. Dr. Ergören a déclaré: "Les analyses chromosomiques sont effectuées à partir de matériaux biologiques tels que le sang périphérique, le liquide amniotique, l'échantillon de villosités choriales (CVS), le matériel d'amniocentèse, le matériel d'avortement, le tissu cutané, la moelle osseuse et la tumeur solide dans notre laboratoire." Soulignant l'importance du dépistage génétique dans les pertes de grossesse récurrentes, les couples infertiles, l'aménorrhée et surtout chez les porteurs de translocation équilibrée, Assoc. Dr. Ergören a déclaré que le risque est minimisé avec les tests génétiques.

Notant que l'hôpital universitaire du Proche-Orient est le seul laboratoire de la RTCN qui effectue des tests de portage SMA, Assoc. Dr. Ergören a déclaré que grâce aux tests génétiques pour la bêta-thalassémie, l'alpha-thalassémie, la fibrose kystique, l'hémochromatose, la surdité congénitale et la fièvre méditerranéenne familiale, les troubles structurels et numériques des chromosomes peuvent être déterminés, et de nombreuses maladies et syndromes tels que le retard mental, les difficultés d'apprentissage, l'autisme et le syndrome de Down peut être détecté.

Il est possible de déterminer le bon médicament et la bonne dose avec des tests génétiques chez les patients en oncologie, cardiologie, neurologie et hématologie.
Aujourd'hui, malgré les progrès rapides de l'industrie pharmaceutique, le succès du traitement des maladies est en deçà des niveaux attendus. Chez de nombreux individus, la maladie résiste au traitement malgré l'utilisation de médicaments. Ou les patients peuvent être exposés aux effets secondaires indésirables des médicaments. Des études montrent des différences génétiques entre les individus comme raison. En raison de différences génétiques, le taux d'élimination et le métabolisme des médicaments varient d'une personne à l'autre. Bien que le même médicament et la même dose utilisés chez des individus souffrant de la même maladie soient insuffisants pour certains, ils peuvent avoir un effet toxique pour certains individus.

Assoc. Dr. Ergören dit qu'ils peuvent analyser les effets positifs, négatifs et neutres des médicaments utilisés dans le traitement des maladies neurologiques, cardiologiques, hématologiques et du cancer avec les tests pharmacogénétiques effectués dans le laboratoire de génétique médicale de l'hôpital universitaire du Proche-Orient. Assoc. Dr. Ergören continue comme suit; « En examinant la réponse des individus à certains médicaments avec les tests génétiques que nous effectuons, nous aidons à déterminer les types de médicaments et les doses qui leur conviennent. Ainsi, nous pouvons produire les bonnes solutions de traitement médicamenteux en fonction des gènes. En même temps, nous pouvons prédéterminer la possibilité que les médicaments proposés aient un effet toxique sur les tissus. De cette manière, il est possible de protéger les patients contre les situations indésirables pouvant survenir en raison de la consommation de drogues. Il est garanti que le médicament approprié pour le traitement est administré à la dose appropriée.

Le risque de cancer du sein et gynécologique peut être déterminé avec des tests génétiques

Les femmes ayant des antécédents familiaux de cancers du sein et gynécologiques courent un risque accru de développer ces types de cancer. Les tests génétiques deviennent encore plus importants pour les femmes de tous âges de ce groupe. Les modifications des gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent être détectées par des tests génétiques.

La cause des fausses couches à répétition pendant la grossesse met en lumière les tests génétiques

Surtout chez les couples qui suivent un traitement de FIV, les fausses couches à répétition et les accouchements malsains peuvent être dus à une maladie génétiquement héréditaire. Les tests génétiques effectués séparément pour les hommes et les femmes préviennent la possibilité d'une fausse couche et offrent de grands avantages pour prédire et prévenir les troubles chromosomiques, les problèmes métaboliques et génétiques qui peuvent survenir chez le bébé.

Résultats des tests génétiques moléculaires en 48 heures

Les méthodes de nouvelle génération utilisées dans les tests génétiques du Laboratoire de diagnostic génétique médical du CHU du Proche-Orient permettent d'obtenir des résultats en 48 heures.

Une analyse de séquençage d'ADN de nouvelle génération peut être effectuée

Déclarant que l'unité d'analyse bioinformatique et d'interprétation des données a été créée au sein du laboratoire de diagnostic génétique médical de l'hôpital universitaire du Proche-Orient, Assoc. Dr. Ergören dit qu'ils sont le seul centre d'évaluation des maladies dans le nord de Chypre où ces analyses sont effectuées et continue comme suit ; « En particulier pour les maladies génétiques difficiles à diagnostiquer ou cliniquement complexes, nous pouvons effectuer des analyses de séquençage de l'exome entier/du génome entier sur un pool de 650.000 millions de variantes avec des données provenant de plus de 31 XNUMX patients. En même temps, nous pouvons effectuer des analyses dans notre propre laboratoire en utilisant des bases de données internationales approuvées par IVD pour le diagnostic et la planification du traitement des cancers héréditaires ou acquis.

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