Concernant la maladie de Wilson, qui est une maladie rare, le spécialiste en gastro-entérologie pédiatrique, hépatologie et nutrition Pr. Dr. Yaşar Doğan a souligné l'importance d'un diagnostic précoce. Doğan a déclaré: «On estime qu'il y a environ 2.500 XNUMX patients de Wilson dans notre pays. Cependant, il ne faut pas oublier que le nombre de malades peut être plus élevé dans les sociétés où les mariages consanguins sont élevés, comme dans notre pays. La maladie de Wilson est une maladie héréditaire principalement associée à un métabolisme anormal du cuivre qui entraîne un stockage excessif du cuivre dans le foie et le cerveau, et un diagnostic précoce est d'une importance vitale. Par conséquent, un diagnostic précoce; C'est un processus important dans la protection du foie et la prévention du processus de transplantation. Surtout chez les patients de Wilson présentant une atteinte du système nerveux central, un diagnostic précoce est à nouveau un facteur très important pour prévenir des lésions cérébrales irréversibles. Il a dit et ajouté : « Avec le diagnostic précoce de la maladie de Wilson et l'initiation précoce des traitements pour éliminer l'excès de cuivre du corps, les patients peuvent mener une vie presque normale.
Définissant la maladie de Wilson comme une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une accumulation anormale de cuivre, le Prof. Dr. Yaşar Doğan a fait des déclarations importantes sur cette maladie.
Bien que les symptômes de la maladie de Wilson varient généralement en fonction du groupe d'âge, le Pr. Dr. Yaşar Doğan a déclaré: «Les symptômes cliniques peuvent varier en fonction de l'organe ou du système où l'accumulation de cuivre est observée. Si l'accumulation de cuivre est dans le foie, ces symptômes peuvent être élevés dans les enzymes hépatiques ou dans le foie seul, ou peuvent évoluer d'une hépatite aiguë (inflammation du foie) à une image d'hépatite chronique ou à un stade où une insuffisance hépatique peut être observée. Symptômes cliniques chez les patients Wilson atteints de la maladie, à savoir accumulation de cuivre dans le système central ; Il peut y avoir des troubles du mouvement, des troubles de la parole, des psychoses (altération grave de la pensée et des sensations), des changements d'humeur ou des changements de personnalité, qui peuvent apparaître comme des mouvements excessifs (hyperkinétiques) ou lents (hypokinétiques). La baisse des résultats scolaires peut être le premier symptôme cognitif qui attire l'attention de la plupart des proches des patients. Ces symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre. En dehors de cela, des symptômes spécifiques à chaque système peuvent être observés chez les patients. Les découvertes osseuses peuvent être considérées comme une atteinte cardiaque, une anémie hémolytique (réduction des globules rouges) ou une crise hémolytique aiguë. S'il y a atteinte rénale, elle peut présenter de nombreux symptômes cliniques pouvant entraîner un dysfonctionnement rénal. il a dit.
Déclarant qu'il est possible de diagnostiquer la maladie de Wilson après une histoire détaillée et un examen physique, il est possible d'effectuer les tests de laboratoire nécessaires. Dr. Yaşar Doğan, « Ces tests de laboratoire ; taux de céruloplasmine sanguine, taux de cuivre sérique, taux d'excrétion de cuivre dans les urines sur 24 heures, taux de cuivre sec dans le foie après biopsie hépatique si nécessaire, examen histologique de la biopsie, présence d'anneaux de Kayser-Fleischer dans l'œil et signes de cataracte, que nous appelons tournesol cataracte, lors de l'examen. Un diagnostic peut être fait facilement avec quelques-unes de ces découvertes réunies. mentionné.
UN DIAGNOSTIC PRÉCOCE EST VITAL
Notant que le diagnostic précoce de la maladie de Wilson est très important, le Pr. Dr. Yaşar Doğan a poursuivi comme suit : « La maladie de Wilson est une maladie héréditaire principalement associée à un métabolisme anormal du cuivre qui provoque un stockage excessif du cuivre dans le foie et le cerveau, et un diagnostic précoce est d'une importance vitale. Par conséquent, un diagnostic précoce; C'est un processus important pour protéger le foie et prévenir le processus de transplantation.
En particulier chez les patients de Wilson présentant une atteinte du système nerveux central, si le diagnostic est retardé, les symptômes et les lésions organiques observés au cours du processus clinique peuvent atteindre un stade irréversible. Si les symptômes cliniques du système nerveux central sont évidents et que le processus se prolonge, même si le traitement est commencé, les signes du système nerveux central peuvent être permanents dans la maladie de Wilson, car les lésions organiques et les signes cliniques seront irréversibles. Le diagnostic précoce est l’un des enjeux vitaux.
Déclarant que, en plus des dysfonctionnements d'organes, un retard de croissance et de développement peut survenir et que la croissance sera affectée chez les patients pédiatriques diagnostiqués à la fin de la période. Dr. Yaşar Doğan a déclaré: «Par conséquent, des déficiences dans la vie sociale du patient et des négativités qui affectent la vie sociale du patient se produiront en raison de l'effet de la croissance et du dysfonctionnement hépatique. Diagnostic précoce de la maladie de Wilson chez l'enfant ; Cela préviendra les blessures physiques et organiques qui peuvent survenir chez l'enfant et préparera le terrain pour l'apparition de situations négatives qui pourraient se développer à l'avenir. fait des déclarations.
DANS LA MALADIE DE WILSON, LE TRAITEMENT DOIT SE POURSUIVRE SANS STRICT.
Attirant l'attention sur l'importance de la continuité du traitement dans la maladie de Wilson, le Pr. Dr. Yaşar Doğan a déclaré : « Si nous arrêtons le traitement à un certain moment après la guérison du patient, le traitement doit se poursuivre sans interruption, car les signes cliniques que nous avons observés au cours de la période précédente auront tendance à se reproduire, et nous devons absolument informer nos patients. qu'il s'agit d'un processus de traitement à vie. il a dit.
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