Les maladies rénales héréditaires sont sous-reconnues

Il y a une maladie rénale chez plus de 500 millions de personnes dans le monde et chez une personne sur 7 dans notre pays. Spécialiste en néphrologie Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, dans sa déclaration à l'occasion de la "Journée mondiale du rein", a attiré l'attention sur le fait que malgré la prévalence des maladies rénales, il n'y a toujours pas d'informations suffisantes et précises sur les maladies rénales héréditaires, qui sont très courantes tant dans le monde et dans notre pays.

Les maladies rénales héréditaires sont parmi les principales causes de maladies rénales chroniques, dont on sait qu'elles ont un impact socio-économique important. Soulignant qu'au moins 10 à 15% des cas de dialyse et de transplantation rénale utilisés dans le traitement des patients insuffisants rénaux ont récemment des maladies rénales héréditaires, le spécialiste en néphrologie Prof. Dr. Gülçin Kantarcı a déclaré: «Une partie importante de ces patients peut être diagnostiquée avec un diagnostic non spécifique / erroné ou une MRC d'étiologie inconnue. Cela peut affecter le bon traitement, le suivi des patients et le conseil génétique.

L'HISTOIRE DE FAMILLE AUGMENTE LE RISQUE

Le professeur spécialiste en néphrologie des hôpitaux de l'Université Yeditepe Koşuyolu a déclaré : « Chez nos patients qui présentent des maladies rénales, nous considérons d'abord la présence d'antécédents de maladie rénale parmi leurs proches, en particulier s'il y a un patient hémodialysé », a déclaré les hôpitaux de l'Université Yeditepe Koşuyolu. Dr. Gülçin Kantarcı a déclaré : « Même avoir une maladie rénale chez leurs proches est un facteur de risque de maladie rénale. Cependant, il n'est pas prouvé que la cause de la maladie rénale soit héréditaire.

« TOUTES LES MALADIES AVEC HÉRITAGE EXISTENT DÈS LA NAISSANCE »

« Les maladies héréditaires peuvent présenter des symptômes dès la naissance, ainsi qu'à un âge avancé et dans la petite enfance. Par conséquent, il existe deux formes selon la période de manifestation clinique », a déclaré le Pr. Dr. Gülçin Kantarcı a donné les informations suivantes à ce sujet : « En fait, toutes les maladies héréditaires sont présentes dès la naissance. Cependant, il n'est pas correct de diviser les résultats cliniques en deux selon l'âge d'apparition de chaque maladie rénale. Certains peuvent commencer dans les deux groupes d'âge, ainsi que se produire dans le groupe d'âge des adolescents.

Certaines maladies héréditaires, telles que la maladie polykystique des reins chez l'enfant, se développent lorsque le patient a le même gène chez les deux parents. Ces maladies, très rares, sont cliniquement très graves et surviennent à un âge précoce. Chez certains patients, il suffit d'avoir le gène responsable de la maladie chez un seul des parents. La polykystose rénale de type adulte est l'une des maladies héréditaires de cette manière.

« LES MALADIES RÉNALES ATTENDUES PEUVENT ACCOMPAGNER D'AUTRES MALADIES »

Donnant l'information que certaines maladies rénales héréditaires se transmettent selon le sexe, le Pr. Dr. Gülçin Kantarcı a rappelé qu'il existe également des maladies héréditaires accompagnées de surdité ou d'anomalies des conduits auditifs et de certaines maladies oculaires dans les maladies rénales. prof. Dr. Gülçin Kantarcı a poursuivi ses propos comme suit : « Des problèmes fonctionnels ou formels de la vessie et des voies urinaires peuvent également provoquer des maladies rénales, et des maladies rénales peuvent se développer en raison de problèmes de localisation du rein. Chacun d'entre eux sont des problèmes rénaux héréditaires ou congénitaux qui n'affectent que cet individu. Il est très important d'identifier correctement la cause pour le bon traitement pour chacun.

L'INSUFFISANCE RÉNALE PEUT ÊTRE ÉVITÉE GRÂCE À UN DIAGNOSTIC PRÉCOCE !

Soulignant que les maladies rénales héréditaires peuvent causer de nombreux problèmes si elles ne sont pas diagnostiquées à temps et correctement, le spécialiste en néphrologie de l'hôpital de Koşuyolu de l'Université Yeditepe, le professeur. Dr. Gülçin Kantarcı a conclu ses propos comme suit : « Certaines maladies rénales héréditaires provoquent également des fuites de protéines et entraînent une insuffisance rénale progressive. Alors que certaines maladies héréditaires telles que le syndrome d'Alport, qui saigne dans l'urine, peuvent provoquer une insuffisance rénale progressive, un groupe de maladies, y compris la maladie de la membrane basale fine qui commence par des signes cliniques similaires, suit une évolution clinique plus bénigne. Les maladies qui causent des calculs rénaux et urinaires sont pour la plupart des maladies héréditaires. Il est possible de prévenir le développement de l'insuffisance rénale par un diagnostic précoce et la détection génétique de ces maladies. Avoir des informations génétiques sur cette maladie avant d'avoir un enfant et commencer un suivi en néphrologie au début de la période peut réduire l'incidence des maladies et la progression vers une insuffisance rénale avancée.