Les maladies dont la prévalence est inférieure à 2.000 personne sur 1 8 dans la communauté sont appelées « maladies rares ». Cependant, bien qu'elles soient rares, le nombre de ces maladies, qui concernent directement de nombreuses branches de la médecine, atteint environ 5 7 et touche 300 à 5 % de la population générale. Considérant ces tarifs; Il est révélé que 6 millions de personnes dans le monde et 4 à 5 millions de personnes dans notre pays sont aux prises avec différentes maladies rares. De plus, le nombre de maladies rares augmente de jour en jour et environ 80 à 75 nouvelles maladies rares sont définies chaque mois. 20 % des maladies rares sont héréditaires et environ 57,8 % surviennent pendant l'enfance. Les symptômes des maladies rares, qui sont généralement des maladies chroniques et évolutives, apparaissent souvent à la naissance ou dans l'enfance. Cependant, en raison de leur rareté, le diagnostic est généralement posé tardivement et, par conséquent, les enfants peuvent perdre la chance d'être traités dans des maladies qui peuvent être traitées. Considérant que le taux de mariages consanguins dans notre pays est de XNUMX% et que XNUMX% d'entre eux sont des mariages au premier degré, l'importance du problème est mieux comprise.
Directeur du Centre des Maladies Rares de l'Université Acıbadem et Chef du Département de Génétique Médicale de la Faculté de Médecine Prof. Dr. Uğur Özbek a souligné que les maladies rares sont un grave problème de santé publique non seulement dans notre pays mais aussi dans tous les autres pays au niveau mondial, et a déclaré : « Les maladies rares contiennent des problèmes plus importants que d'autres maladies. Le premier d'entre eux est la difficulté du diagnostic clinique et la durée jusqu'à ce que le diagnostic soit posé. Cependant, plus le diagnostic est posé tôt, mieux la maladie peut être traitée et gérée. En outre, le manque de tests de laboratoire pour les maladies rares ou seulement un nombre limité d'entre elles, et le manque de protocoles de traitement à jour et d'installations pour bon nombre d'entre elles constituent également un problème sérieux. En plus de ceux-ci, le Prof. Dr. Spécialiste en Génétique Médicale Soulignant que les difficultés d'approvisionnement en médicaments utilisés pour le traitement et le coût élevé des médicaments continuent d'être un problème important. Dr. Uğur Özbek déclare : « Étant donné le manque de connaissances et d'expérience causé par la rareté des maladies, ainsi que le nombre élevé et la variété des maladies, les maladies rares doivent être traitées dans une catégorie distincte au sein du système de santé général. Faculté de Médecine de l'Université Acıbadem Chef du Département de Génétique Médicale Prof. Dr. Uğur Özbek a parlé de 28 maladies rares dans le cadre de la Journée mondiale des maladies rares du 3 février ; avertissements importants!
ALBINISME : PEAU ET CHEVEUX BLANCS
Albinisme; Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par des mutations génétiques qui empêchent partiellement ou complètement la production du pigment de mélanine qui donne la couleur à nos yeux, à notre peau et à nos cheveux. Par conséquent, les patients atteints d'albinisme attirent principalement l'attention avec leur peau et leurs cheveux blancs. En raison du manque de mélanine, le risque de développer un cancer de la peau chez les patients atteints d'albinisme augmente, car leur peau manque de protection contre la lumière du soleil. De plus, on estime qu'environ 4 25 personnes dans notre pays sont touchées par l'albinisme, qui se caractérise par une sensibilité sévère à la lumière et une déficience visuelle. Généticien médical Prof. Dr. Uğur Özbek a déclaré que pour le développement de l'albinisme, deux gènes, l'un de la mère et l'autre du père, doivent être mutés et a déclaré : « Les deux individus deviennent porteurs d'une mutation qui cause la maladie. Dans ces couples, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'albinisme est de XNUMX %.
Quels sont les symptômes? Une peau et des cheveux blancs très fins sont les symptômes les plus typiques. Les yeux sont sensibles à la lumière et peuvent se déplacer involontairement d'avant en arrière en raison de cette sensibilité.
Comment est-il traité ? Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'albinisme. Le traitement est spécifique aux symptômes et comprend un examen de suivi ophtalmologique régulier. Pour réduire la sensibilité à la lumière et augmenter la sensibilité aux contrastes, l'utilisation de lunettes filtrantes ou de lentilles de contact (rouges ou brunes) et de crèmes protectrices pour la peau est recommandée.
PHÉNYLCÉTONURIE : PEUT PROVOQUER UN HANDICAP MENTAL
Phénylcétonurie ; Maladie causée par un problème de métabolisme des acides aminés qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner une déficience intellectuelle légère ou grave. Dans notre pays, un nouveau-né sur 4 XNUMX ouvre les yeux sur le monde avec la phénylcétonurie. Pour que l'acide aminé appelé phénylalanine, qui est pris avec de la nourriture et nécessaire à notre corps, remplisse ses fonctions, il doit être converti en enzymes appelées tyrosine et phénylalanine hédroxylase. S'il y a une erreur dans cette conversion, l'augmentation de la phénylalanine dans le sang et d'autres fluides corporels peut endommager le cerveau et causer des problèmes très graves tels qu'une déficience intellectuelle légère ou grave, ainsi que l'incapacité de développer des compétences telles que marcher et s'asseoir.
Quels sont les symptômes? La phénylcétonurie est une maladie qui peut être détectée et traitée par le dépistage néonatal. Cependant, s'il n'est pas diagnostiqué et traité, les symptômes commencent comme très légers ou graves quelques mois après la naissance. Retard progressif du développement, vomissements, tremblements, eczéma, peau pâle, retard de croissance, convulsions neurologiques, odeur de moisi (sur la peau, l'urine ou l'haleine), troubles du comportement (hyperactivité) sont quelques-uns des symptômes de cette maladie.
Comment est-il traité ? Avec le diagnostic précoce de la phénylcétonurie, les problèmes neurologiques et autres peuvent être évités et les patients peuvent mener une vie saine en appliquant un traitement diététique sans phényl-allénine. Le pilier du traitement est un régime pauvre en phénylalanine et l'utilisation d'un mélange de médicaments à base d'ammoniosit.
HÉMOPHILIE : SAIGNEMENT CONTINU
Hémophilie; Il s'agit d'une maladie héréditaire qui se développe en raison d'une carence en protéines appelées facteurs de coagulation, caractérisée par des saignements retardés ou ininterrompus dus à une coagulation sanguine incorrecte. Le saignement peut se produire à l'extérieur en raison d'impacts ou de traumatismes, ou il peut se développer comme une hémorragie interne. Dans notre pays, 10 bébé sur 1 XNUMX reçoit un diagnostic d'hémophilie. Bien que l'hémophilie touche principalement les hommes, des formes plus bénignes de la maladie peuvent également être observées chez les femmes porteuses.
Quels sont les symptômes? Les anomalies hémorragiques surviennent généralement lorsque les bébés commencent à apprendre à marcher. Sa sévérité varie en fonction du degré de déficit en facteur de coagulation. Si l'activité biologique du facteur de coagulation est faible, l'hémophilie est sévère et soudaine et des saignements anormaux peuvent survenir après une intervention chirurgicale, une extraction dentaire, une blessure ou même un simple traumatisme. Bien que les saignements se développent principalement autour des articulations et des muscles, ils peuvent commencer dans n'importe quelle zone après un traumatisme ou une blessure.
Comment est-il traité ? Le diagnostic prénatal est possible en hémophilie et les enfants peuvent mener une vie saine grâce à un traitement efficace. Le traitement de la maladie repose sur le principe de l'administration intraveineuse des facteurs de coagulation manquants à l'organisme. Le traitement peut être appliqué après un saignement ou pour prévenir un saignement. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
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