Muteber Eroğlu, président du conseil d'administration de l'Association de la mucopolysaccharidose et des maladies lysosomales similaires (MPS LH), a rappelé qu'il y a une grande course contre la montre dans la MPS LH, une maladie rare, et a ajouté : « C'est très difficile, parfois impossible. pour rattraper le temps perdu. Commencer et poursuivre le traitement avec des médecins qualifiés dans le bon centre est vital dans notre maladie, comme c'est le cas dans de nombreuses autres maladies rares.
Déclarant que les troubles collectés sous le nom de mucopolysaccharidose (MPS) appartiennent au groupe des maladies génétiques de stockage lysosomal, Eroğlu a déclaré: «Les maladies de stockage lysosomal se produisent en raison de l'incapacité ou de la sous-production de substances spéciales appelées enzymes dans le corps. Alors que ces enzymes assurent normalement que les déchets dans la cellule sont décomposés et éliminés du corps, ces enzymes sont absentes ou insuffisantes chez les patients atteints de MPS. En raison de cette carence, certaines substances qui doivent être éliminées du corps ne peuvent pas être éliminées du corps et s'accumulent dans certains organes ; Cela peut causer des dommages progressifs et permanents aux organes concernés. mentionné.
Ceux qui sont consanguins font partie du groupe à risque prioritaire.
Avec l'accumulation de certaines substances qui ne peuvent pas être éliminées du corps; Soulignant qu'elle entraîne une détérioration de l'apparence, des capacités physiques, des fonctions des organes et des systèmes du patient et, malheureusement, du développement de l'intelligence dans certains cas, Eroğlu a déclaré : « Dans cette maladie, qui touche des dizaines de milliers de personnes partout dans le monde Dans le monde, ceux qui ont des mariages consanguins et ceux qui ont une maladie héréditaire dans leurs antécédents familiaux font partie du groupe à risque prioritaire. » il a dit.
Soulignant que le traitement appliqué aux patients atteints de MPS aujourd'hui n'élimine pas le défaut génétique à l'origine de la maladie, Muteber Eroğlu a déclaré : « Le traitement vise à éliminer/minimiser les symptômes de la maladie dans certains systèmes (à l'exception des MPS de type III et de type IX) , prévenant les dommages aux organes et améliorant la qualité de vie du patient. En d'autres termes, cette enzyme, qui devrait être présente dans le corps à la naissance, est produite à l'extérieur et administrée au patient avec la méthode ERT (Enzyme Replacement Therapy), en essayant de prévenir les dommages causés par la maladie et d'augmenter la qualité de vie du patient. fait une déclaration.
Soulignant que différents types d'invalidité se produisent, en particulier dans les types modérés et sévères de cette maladie génétiquement héréditaire, puisque tout le système corporel est affecté, Eroğlu a déclaré : « La MPS, qui est une maladie potentiellement mortelle, est une maladie très difficile à la fois pour le patient et ses proches. mentionné.
Déclarant qu'il y a une grande course contre la montre au MPS, Eroğlu a conclu ses propos ainsi : « Il est très difficile et parfois impossible de rattraper le temps perdu. Si le patient nouvellement diagnostiqué et le parent du patient ne savent pas quoi faire, ils doivent nous contacter d'une manière ou d'une autre. Nous mobilisons pour eux tous les moyens que nous pouvons. Nous pouvons les aider avec un soutien psychologique, social et juridique ainsi que la manière dont ils peuvent accéder aux opportunités médicales. Commencer et poursuivre le traitement avec des médecins qualifiés dans le bon centre est vital dans notre maladie, comme c'est le cas dans de nombreuses autres maladies rares.
Le nombre de patients suivis par l'association a atteint 850.
Soulignant qu'ils ont créé l'Association MPS LH en 2009 et que le nombre de patients suivis par l'association a atteint 850, Eroğlu a expliqué comment les patients MPS et leurs proches ont été touchés par le processus de la pandémie comme suit : « L'effet dévastateur de la pandémie a été plus grave dans des groupes de patients privés comme nous. Le chaos, surtout au début de la pandémie, a perturbé le traitement de nos patients. Naturellement, nos patients craignaient la transmission du virus ; Il a refusé d'aller dans les hôpitaux. Il y avait un certain nombre de problèmes, de l'obtention d'un rapport à l'impression d'une ordonnance.
Exprimant que chaque étude sur la MPS est très précieuse, Muteber Eroğlu a déclaré : « Considérant que la MPS fait également partie du groupe des maladies rares, nous attachons une grande importance à ce projet dans ce sens. Nous savons qu'à mesure que la prise de conscience augmente et devient plus visible, ces individus seront mieux compris et plus facilement adaptés à la vie sociale. Le projet Nadir-X nous apportera une contribution très importante et précieuse à la fois dans ce sens et dans notre lutte continue contre l'intimidation par les pairs. il a dit.
Qu'est-ce que le projet « Rare-X » ?
On estime que les maladies rares affectent 6 millions de personnes en Turquie. Dans le monde, ce nombre atteint jusqu'à 350 millions. Un autre problème auquel sont confrontés les enfants et les familles aux prises avec des maladies rares est la désinformation sur les maladies et l'intimidation par les pairs. Le projet "Rare-X" est un projet de bande dessinée qui associe des enfants atteints de maladies rares à des héros rares afin de lutter contre la désinformation dans la société.
Avec le soutien inconditionnel de GEN, la première bande dessinée écrite par l'illustrateur Erhan Candan, sous la direction du psychologue spécialiste et pédagogue Ebru Şen, pour sensibiliser aux maladies rares, l'Association de la fibrose kystique et de la solidarité (KİFDER), l'Association des patients atteints de cystinose (SYSTINDER) et Duchenne Kas Il a été lancé avec l'Association de lutte contre les maladies (DMD Turquie). Dans le cadre du projet, le deuxième livre de la bande dessinée Nadir-X sera publié en 2022 avec son contenu connexe sur l'Association pour la lutte contre la maladie SMA (SMA-Der), l'association Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) et La maladie de Wilson.
Soyez le premier à commenter