Déclarant qu'environ 80 % des maladies rares sont génétiques, le PDG de Gene2info, Bahadır Onay, a déclaré : « Il existe 8 10 maladies rares différentes dans le monde. Le délai moyen de diagnostic des maladies rares varie d'environ 20 à 2 ans. En tant que GeneXNUMXinfo, nous visons à rendre les tests de diagnostic génétique facilement applicables et interprétables partout dans le monde.
Les maladies rares, qui sont observées chez moins de 200 2 personnes aux États-Unis et 1 sur 3,5 5,9 personnes en Europe, représentent 5 à 30 % de la population mondiale, environ 300 millions de personnes en Turquie, 7 millions en Europe et elles affectent 8 millions de personnes dans le monde. Il est indiqué qu'il existe 150 à XNUMX XNUMX maladies rares différentes dans le monde. Les traitements des maladies rares ne sont pas considérés comme rentables en raison des coûts de développement élevés et de la population de patients limitée, de sorte qu'un nombre limité d'entreprises développent des médicaments pour le traitement de ces maladies. Actuellement, seules XNUMX maladies peuvent être traitées avec des médicaments. Il est essentiel d'augmenter le succès du diagnostic et d'accélérer le processus de diagnostic afin que les patients puissent accéder au traitement.
75% affectent les enfants
Le délai moyen de diagnostic des maladies rares varie d'environ 10 à 20 ans. Bahadır Onay, co-fondateur et PDG de Gene2info, qui accélère le processus de diagnostic des maladies génétiques avec des kits de diagnostic spécifiques à la maladie et des algorithmes basés sur l'intelligence artificielle, a donné des informations sur les maladies rares en raison de la Journée des maladies rares du 28 février. « Environ 80 % des maladies rares sont d'origine génétique. Le diagnostic définitif de la maladie peut être fait par des tests génétiques. Le fait que l'incidence des maladies atteigne une sur un million et qu'il existe 8 75 maladies différentes ne laisse pas beaucoup d'options de diagnostic. Les médecins peuvent ne pas reconnaître la maladie même s'ils la voient. Cependant, 30 % des maladies rares affectent les enfants et un diagnostic tardif raccourcit l'espérance de vie ou réduit la qualité de vie. 5% des enfants atteints de maladies rares meurent avant l'âge de XNUMX ans. C'est pourquoi nous considérons les tests génétiques comme une bouée de sauvetage. La technologie NGS que nous utilisons, contrairement à d'autres techniques, nous permet d'être au courant de tout changement pouvant exister en lisant le gène entier. Grâce à des tests génétiques très complets, nous sommes devenus capables d'étudier la génétique même de maladies que les médecins ne considèrent pas dans le diagnostic préliminaire. Par conséquent, un dépistage rapide et complet facilite le diagnostic chez les enfants et leur permet d'être traités avant que les signes de la maladie ne soient complètement établis.
Le processus de diagnostic est réduit à 1 semaine dans les maladies rares
Le principal problème du diagnostic génétique des maladies rares est le nombre insuffisant de médecins généticiens dans le monde. Bahadır Onay a déclaré : « Le processus de diagnostic avec des tests enzymatiques prend 8 semaines. Actuellement, nous terminons le processus de diagnostic génétique en 1 semaine avec les technologies que nous avons développées, notre modèle commercial innovant et les développements de la technologie NGS. En tant que Gene2info, nous gérons l'un des processus de diagnostic les plus rapides au monde, y compris des échantillons provenant de l'étranger. Nous avons augmenté le taux de diagnostic des maladies rares de 2-3 % à 20 % grâce aux tests enzymatiques. L'insuffisance du nombre de généticiens dans le processus de dépistage génétique dans le monde est une étape limitant la vitesse du diagnostic des maladies rares. Par conséquent, notre objectif est de rendre les tests de diagnostic génétique facilement applicables et interprétables partout dans le monde, quel que soit le nombre de généticiens et leur expérience, avec la solution que nous proposons. Ainsi, le succès du diagnostic des maladies rares augmentera partout dans le monde et le processus de diagnostic sera raccourci.
Blog sur les maladies rares pour les médecins
Gene2info a ouvert en octobre 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Il contribue également à la sensibilisation des médecins aux Maladies Rares avec son blog www. Les experts peuvent accéder à des résumés d'articles actuels publiés dans des publications internationales sur les maladies rares, notamment Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH et NMDS. Le blog est publié en turc et en anglais.
Fournit une solution de bout en bout à tous les médecins
Gene2info offre une solution de bout en bout à tous les médecins travaillant sur les maladies rares en diagnostic génétique. La solution va du développement d'un kit de diagnostic génétique spécifique à la maladie, du prélèvement de l'échantillon biologique du patient chez le médecin, de la séparation de l'ADN de l'échantillon biologique avec un kit de diagnostic génétique dans des laboratoires sous-traitants, du séquençage de l'ADN avec les méthodes de séquençage de nouvelle génération (NGS), et la création d'un rapport de diagnostic génétique médical avec une analyse bioinformatique assistée par intelligence artificielle couvre l'ensemble du processus.
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