Saviez-vous que grâce aux développements rapides dans le domaine de la génétique ces dernières années, de nombreuses maladies qui ne pouvaient pas être diagnostiquées auparavant peuvent être définitivement diagnostiquées aujourd'hui ? En effet, non seulement le diagnostic est posé, mais aussi les tests génétiques sont d'une grande utilité dans le traitement et le suivi de nombreuses maladies héréditaires. Acıbadem Healthcare Group Assoc. Spécialiste en Génétique Médicale. Dr. Ahmet Yeşilyurt a déclaré : « Il existe plus de 7 XNUMX maladies monogéniques, dont nous connaissons actuellement les gènes, qui sont la cause de la maladie. "Bien que le nombre total de ces maladies soit élevé, nous pouvons détecter presque toutes les maladies génétiques avec les tests que nous effectuons pour les futurs parents." Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt a donné des informations sur les tests génétiques, qui sont très utiles avant de devenir parent, et a fait des suggestions et des avertissements importants.
La génétique médicale, qui est aujourd'hui un domaine de la médecine en pleine croissance, a fait de grands progrès dans notre pays ces dernières années. La génétique médicale, où de grands développements sont réalisés chaque année, peut guider à la fois les patients et les médecins de manière beaucoup plus sensible dans le diagnostic, le traitement et le suivi des maladies. Acıbadem Healthcare Group Assoc. Spécialiste en Génétique Médicale. Dr. Ahmet Yeşilyurt « Les tests génétiques sont aujourd'hui utilisés dans le diagnostic, le traitement et le suivi de nombreuses maladies. Grâce aux développements dans le domaine de la génétique, de nombreuses maladies qui ne pouvaient pas être diagnostiquées auparavant peuvent être facilement diagnostiquées. Par exemple; Résultats anormaux détectés par échographie pendant la grossesse ou risque accru lors des tests de dépistage, retard de croissance et de développement pendant la petite enfance et l'enfance, retard cognitif (de l'intelligence), convulsions, maladie fréquente, signes d'autisme, cancer précoce chez tout individu de la famille, ou plusieurs comprendre si de nombreuses maladies différentes telles que les antécédents de cancer, les maladies musculaires, les maladies métaboliques sont dues à une cause génétique. Lorsque la cause est déterminée, un traitement spécifique à cette maladie peut être administré et la récurrence de cette maladie lors de grossesses ultérieures peut être évitée.
Cela empêche le passage aux générations suivantes !
Soulignant qu'il est particulièrement bénéfique d'avoir des tests génétiques avant le mariage ou la grossesse, et si cela n'est pas possible avant le mariage ou la grossesse, certaines maladies devraient être dépistées pendant la grossesse, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt déclare : « Il peut être garanti avant la grossesse qu'une maladie génétique connue n'est pas transmise aux enfants de la famille. Pour les couples qui présentent une demande pendant la grossesse, un test génétique prénatal (pendant la grossesse) peut être effectué pour déterminer si le bébé est affecté ou non. Dans des études scientifiques récentes ; Puisqu'il a été prouvé que presque tout le monde est porteur d'au moins 2 maladies génétiques, il est très important pour chaque couple de consulter un Généticien Médical avant la planification de la grossesse si possible ou au plus tard pendant la grossesse, qu'ils soient apparentés ou non.
Parents en devenir, méfiez-vous !
Les tests génétiques comprennent des tests de diagnostic et de dépistage effectués dans des centres d'évaluation génétique agréés par le ministère de la Santé pour détecter une maladie génétique ou des porteurs de cause connue. Surtout dans notre pays, la thalassémie (anémie familiale méditerranéenne), la mucoviscidose, l'AMS (amyotrophie spinale), l'X fragile avec intelligence et difficultés d'apprentissage, la dystrophie musculaire de Duchenne, qui est une maladie musculaire, un retard de développement, des problèmes neurologiques et une diminution de la force musculaire. Il est absolument nécessaire de dépister les maladies courantes, en particulier les maladies telles que le déficit en biotinidase et la phénylcétonurie. Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt a déclaré : « Les tests génétiques nous permettent de trouver des mutations nocives dans nos gènes dans l'ADN qui causent des maladies ou nous font être porteurs d'une maladie. En testant un ou des milliers de gènes en même temps avec différents tests génétiques, presque tous les porteurs qui peuvent exister chez une personne peuvent être testés. "Quels tests devraient être effectués sur un couple sont recommandés sur la base des informations reçues lors du conseil génétique", a-t-il déclaré.
Un diagnostic définitif est possible avec une simple prise de sang !
Précisant que les tests génétiques peuvent généralement être effectués avec un simple échantillon de sang prélevé au bras, comme de nombreux autres tests, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt poursuit ainsi ses propos : « De plus, avec les tests complets spécifiques à l'individu, que l'on peut raccourcir comme bilan génétique, ces maladies peuvent être prévenues en prenant des précautions avant qu'elles ne surviennent, ou elles peuvent être traitées beaucoup plus facilement. en les capturant très tôt. Bien que le taux de précision de chaque test génétique puisse varier en lui-même, s'il est effectué dans un centre expérimenté, il peut désormais être diagnostiqué avec une précision allant jusqu'à 100 %. Les tests génétiques diagnostiques peuvent clairement dire si une mutation liée à la maladie est présente.
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