Qu'est-ce que la maladie musculaire? Existe-t-il un traitement? Quels sont les symptômes de la maladie musculaire?

La maladie musculaire est le nom donné à un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Les maladies musculaires sont des troubles qui surviennent généralement à un âge précoce en raison de mutations (perturbations) dans les gènes, et dans certains cas, les symptômes s'aggravent et progressent. Qu'est-ce qu'une maladie musculaire (dystrophie)? Hérédité de la dystrophie musculaire
Quels sont les symptômes d'une maladie musculaire? Comment diagnostique-t-on la maladie musculaire? Comment les maladies musculaires sont-elles traitées? tout dans les détails de l'actualité

Qu'est-ce que la maladie musculaire (dystrophie)?

Dans le langage médical, les maladies musculaires sont appelées dystrophie musculaire. Le mot dystrophie est dérivé de la combinaison des anciens mots grecs dent, qui signifie mauvais, maladif et trophée, signifiant nutrition, développement. Il n'existe aucun remède contre les dystrophies musculaires. Mais les médicaments et les thérapies peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir l'évolution de la maladie. Les effets de la dystrophie musculaire sur vous ou votre enfant dépendent du type. L'état de la plupart des gens s'aggrave avec le temps et certaines personnes peuvent perdre la capacité de marcher, de parler ou de prendre soin d'elles-mêmes. Cependant, cela n'arrive pas à tout le monde. Certaines personnes atteintes d'une maladie musculaire peuvent vivre avec des symptômes bénins pendant des années.

Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire, et chacune de ces dystrophies peut différer par les caractéristiques suivantes:

• Gènes qui causent des maladies,
• Muscles touchés,
• L'âge auquel les premiers symptômes apparaissent,
• La vitesse à laquelle la maladie progresse.

Les dystrophies musculaires les plus courantes peuvent être répertoriées comme suit:

• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD): C'est la forme la plus courante de dystrophies musculaires. Elle touche principalement les garçons et commence entre 3 et 5 ans.
• Dystrophie musculaire de Becker: Elle est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais les symptômes sont plus légers et l'âge d'apparition est plus tardif. Les symptômes de la maladie affectant les garçons apparaissent entre 11 et 25 ans.
• Dystrophie musculaire myotonique: C'est la maladie musculaire la plus courante chez les adultes. Les personnes atteintes de dystrophie myotonique ont de la difficulté à relâcher leurs muscles après une contraction (comme le relâchement de leurs mains après avoir serré la main). Elle peut affecter les hommes et les femmes, et les symptômes commencent généralement à apparaître dans la vingtaine. L'âge d'apparition de la maladie diminue progressivement au fur et à mesure de son transfert de parent à enfant. Il a deux types différents appelés Type 20 et Type 1.
• Dystrophie musculaire congénitale: Cela commence dès la naissance ou dans les deux premières années. On peut le voir chez les deux sexes. Alors que certaines formes progressent lentement, certaines formes sont plus légères.
• Dystrophie musculaire des ceintures avec atteinte des membres: C'est une maladie qui affecte généralement les muscles autour des épaules et des hanches et est observée à la fin de l'enfance ou au début de la vingtaine.
• Dystrophie musculaire fasioscapulohumérale: Il affecte les muscles du visage, les épaules et le haut des bras. Elle peut toucher des personnes de tous âges, des adolescents aux adultes. Il progresse généralement lentement.
• Dystrophie musculaire distale: Il affecte les muscles des bras, des jambes, des mains et des pieds. Il est généralement observé entre 40 et 60 ans.
• Dystrophie musculaire oculopharyngée: Cela commence généralement dans les années 40 ou 50. Il provoque une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules, des paupières tombantes (ptosis), suivies d'une difficulté à avaler (difficulté à avaler).
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss: Elle affecte généralement les hommes, commençant souvent vers l'âge de 10 ans. Il provoque des problèmes cardiaques ainsi qu'une faiblesse musculaire.

Héritage de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire peut être héréditaire ou elle peut être causée par une mutation dans l'un des gènes. C'est une condition rare. Les mutations qui causent la dystrophie musculaire sont observées dans les gènes codant pour des protéines qui maintiennent les muscles sains et forts. Par exemple, les personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne ou de Becker sont sous-produites, une protéine appelée dystrophine, qui renforce les muscles et protège contre les blessures.

Les types de dystrophies musculaires observées uniquement chez les hommes sont portés sur le chromosome X (sexe). Les types observés chez les femmes et les hommes sont portés sur les chromosomes sans chromosomes sexuels.

Quels sont les symptômes de la maladie musculaire?

Dans la plupart des dystrophies musculaires, les symptômes commencent à apparaître pendant l'enfance ou l'adolescence. En général, les symptômes peuvent être répertoriés comme suit:

• Tomber fréquemment
• Avoir des muscles faibles,
• Crampes musculaires
• Difficulté à se lever, monter les escaliers, courir ou sauter,
• Marcher sur la pointe des pieds
• Avoir une colonne vertébrale courbée (scoliose)
• Paupières tombantes
• Problèmes cardiaques
• Difficulté à respirer ou à avaler,
• Problèmes de vue,
• Faiblesse des muscles faciaux.

Comment la maladie musculaire est-elle diagnostiquée?

Le médecin spécialiste effectue d'abord un examen physique pour diagnostiquer la dystrophie musculaire. Il reçoit ensuite un historique médical détaillé de sa famille du patient. De nombreux tests peuvent être prescrits dans le diagnostic des dystrophies musculaires. Certains d'entre eux peuvent être énumérés comme suit;

• Électromyographie ou EMG: De petites aiguilles appelées électrodes sont placées dans différentes parties du corps et on demande au patient d'étirer ou de détendre lentement ses muscles. Les électrodes sont reliées par des fils à une machine qui mesure l'activité électrique.
• Biopsie musculaire: Un petit morceau de tissu musculaire est retiré à l'aide d'une aiguille. Cette pièce est examinée dans un laboratoire pour déterminer quelles protéines sont manquantes ou endommagées. Ce test peut montrer le type de dystrophie musculaire.
• Tests de force musculaire, réflexes et coordination: Ces tests aident les médecins à exclure d'autres maladies liées au système nerveux.
• Électrocardiogramme ou ECG: Il mesure les signaux électriques du cœur et détermine à quelle vitesse le cœur bat et s'il a un rythme sain.
• Autres techniques d'imagerie: Pour le diagnostic des maladies musculaires, des méthodes d'imagerie telles que l'IRM et l'échographie peuvent être utilisées pour montrer la qualité et la quantité de muscle dans le corps.
• Test sanguin: Les médecins peuvent également demander un échantillon de sang pour rechercher les gènes responsables de la dystrophie musculaire. Les tests génétiques sont importants non seulement pour aider à diagnostiquer cette maladie, mais également pour les personnes qui envisagent de fonder une famille, avec des antécédents de la maladie. Parler de la signification des résultats du test génétique avec le médecin spécialiste ou le conseiller en génétique est très important pour la santé des enfants à naître.

Comment traiter les maladies musculaires?

Actuellement, il n'existe aucun remède contre les dystrophies musculaires. Cependant, le traitement de la dystrophie musculaire a des options qui peuvent améliorer les symptômes et augmenter la qualité de vie du patient. Certaines méthodes de traitement qui augmentent la qualité de vie du patient dans les dystrophies musculaires sont les suivantes;

• Thérapie physique:  Différents exercices sont utilisés pour garder les muscles forts et flexibles.
• Orthophonie: Les patients dont la langue et les muscles faciaux sont faibles peuvent apprendre à parler plus facilement à l'aide de l'orthophonie.
• Thérapie respiratoire: Chez les patients qui ont des difficultés à respirer en raison d'une faiblesse musculaire, des moyens de faciliter la respiration ou d'utiliser des appareils d'assistance respiratoire sont présentés.
• Traitements chirurgicaux: Les traitements chirurgicaux peuvent être utilisés pour réduire les complications de la dystrophie musculaire telles que les problèmes cardiaques ou les difficultés à avaler.

Les traitements médicamenteux peuvent également aider à atténuer les symptômes causés par les maladies musculaires. Certains médicaments utilisés dans le traitement des maladies musculaires sont;

• Si tu veux: Dystrophie musculaire de Duchenne C'est l'un des médicaments approuvés pour le traitement. Il s'agit d'un médicament injectable qui aide à traiter une mutation spécifique du gène responsable de la DMD chez les individus. Le médicament, dont on pense qu'il augmente la production de dystrophie qui améliorera la fonction musculaire, est efficace dans 1% des cas.
• Médicaments anti-épileptiques (antiépileptiques): Il réduit les spasmes musculaires.
• Médicaments contre la pression artérielle: Cela aide avec les problèmes cardiaques.
• Médicaments qui suppriment le système immunitaire du corps: Les médicaments de ce groupe peuvent ralentir les dommages des cellules musculaires.
• Stéroïdes tels que la prednisone et le defkazacort: Il peut ralentir les lésions musculaires et aider le patient à mieux respirer. Ils peuvent provoquer des effets secondaires graves tels que des os fragiles et un risque élevé d'infection.
• Créatine: La créatine, un produit chimique normalement présent dans le corps, peut aider à fournir de l'énergie aux muscles et à augmenter la force musculaire chez certains patients.